Gesund und Fit: Seltene Krankheiten

Miriam (3 Jahre) ist an Hypophosphatasie (HPP) erkrankt. Die Krankheit ist genetisch bedingt und nicht heilbar. Ein Enzym, das zum Beispiel für die Knochen und Zähne, für die Funktion der Nieren und Magen-Darm-Trakt wichtig ist, kommt bei diesem Patienten gar nicht oder zu schwach vor. So entstehen, zum Beispiel schmerzhafte Knochen-Fehlbildungen. Bei Kindern fallen die Milchzähne zu früh aus und die Schädelnähte verknöchern zu schnell, was zu einem erhöhten Druck im Kopf führt.
In der Uni-Kinderklinik Würzburg ist das Zentrum für Hypophosphatasie. Hier wird eine Studie durchgeführt, die das Medikament eines Pharmaunternehmens testet. Dieses Medikament wird Miriam drei mal pro Woche von ihrer Mutter gespritzt. Es enthält das Enzym, das in Miriams Körper von Natur aus nicht ausreichend zur Verfügung steht. Trotz der lebenslangen Krankheit entwickelt sich Miriam derzeit sehr gut.
Weitere Infos:
http://www.hypophosphatasie.medizin.uni-wuerzburg.de/startseite/
http://www.hypophosphatasie.net/

Etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland haben eine sogenannte seltene Krankheit – das heißt: weniger als 5 von 10.000 Einwohnern sind davon betroffen. Diese Patienten haben mit besonderen Problemen zu kämpfen: weil ihre Erkrankung so selten ist, wird sie meist spät erkannt. Medikamente und Therapien sind oft nicht so gut erforscht wie bei häufig auftretenden Leiden. Das Würzburger Universitätsklinikum ist ein Zentrum für Seltene Erkrankungen. Hier wird interdisziplinär behandelt und geforscht.
Weitere Infos:
http://www.zese.ukw.de/